Биохимический скрининг (двойной тест, тройной тест) – это одно из современных достижений медицины, которое позволяет, не прибегая к риску для плода, диагностировать риск наличия, а, скорее всего, отсутствия хромосомных патологий, таких как синдром Дауна, незаращение нервной трубки и т.д. Как правило, каждая десятая женщина сталкивается с крайне неприятной для себя ситуацией – отклонением показателей от нормы. В таком случае начинается поиск вероятной причины данного отклонения и выбор тактики дальнейших действий. В любом случае, биохимический скрининг – не диагноз, и даже определённый индивидуальный риск – не диагноз. Это лишь показания к применению более рискованных, но точных методик исследования.
Итак, в двойном и тройном тестах используются всего четыре показателя – белок PAPP-A, хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП) и свободный эстриол (НЭ).
Повышенный белка PAPP-A:
- неверно установленный срок беременности;
- низкая плацентация, угроза выкидыша;
- увеличение массы плаценты;
- многоплодная беременность.
Пониженный белка PAPP-A:
- риск синдрома Дауна;
- риск хромосомных патологий – синдром Эдвардса, Патау, Шершевского-Тернера, трисомия 22;
- замершая беременность;
- поздний токсикоз (преэклампсия или повышенное давление) [1].
Повышенный АФП:
- дефекты и пороки развития плода (пороки развития нервной трубки и др.);
- внематочная беременность;
- гибель плода;
- дисфункция плаценты;
- резус-конфликт;
- поздний токсикоз (преэклампсия или повышенное давление);
- нарушение формы плаценты;
- опухоли (карцинома печени и др.);
- вирусный гепатит.
Пониженный АФП:
- риск синдрома Дауна и др.;
- сахарный диабет;
- хориоаденома, хориокарцинома;
- гибель плода;
- угроза выкидыша [2, 3].
Повышенный ХГЧ:
- неверно установленный срок беременности;
- риск синдрома Дауна, множественных патологий;
- многоплодная беременность;
- токсикоз, гестоз;
- внутриутробные инфекции и воспалительные процессы в организме матери;
- ОРВИ у матери незадолго до анализа;
- сахарный диабет матери;
- приём гестанотов и препаратов, содержащих ХГЧ;
- остаточный ХГЧ после предыдущей беременности или аборта;
- наличие доброкачественных и злокачественных опухолей.
Пониженный ХГЧ:
- риск синдрома Эдвардса;
- внематочная беременность;
- замершая беременность;
- задержка в развитии плода;
- угроза выкидыша;
- плацентарная недостаточность;
- истинное перенашивание беременности;
- гибель плода (во II-III триместре беременности) [3].
Повышенный эстриол:
- многоплодная беременность;
- крупный плод;
- почечная недостаточность у матери;
- заболевания печени у матери.
Пониженный эстриол:
- угроза выкидыша или преждевременных родов;
- перекашивание;
- риск синдрома Дауна;
- внутриутробная инфекция;
- гипоплазия надпочечников плода;
- аэнцефалия плода;
- фетоплацентарная недостаточность;
- приём антибиотиков, глюкокортикоидов [3].
Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть и при нормально протекающей беременности [4]. С опытом проведения биохимических скринингов можно ознакомится .
При неблагоприятных результатах двойного и/или тройного теста, как правило, следующим шагом является прицельное УЗИ, 3D-УЗИ. На сроках до 13 недели значимым параметром для подтверждения/опровержения синдрома Дауна является толщина воротникового пространства. На более поздних сроках косвенными признаками синдрома Дауна по УЗИ являются:
- определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется у 60-70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов);
- уменьшение размеров верхнечелюстной кости;
- увеличение размеров мочевого пузыря («мегацистит»);
- умеренная тахикардия (учащение пульса) у плода;
- состояние кровотока в аранциевом (венозном) протоке [5].
Если данных УЗИ и биохимического скрининга оказалось недостаточно или (не дай Господь!) они лишь усилили подозрения, прибегают к так называемым инвазивным методам диагностики и кариотипированию. При инвазивных вмешательствах для анализа берут амниотическую жидкость, клетки хориона, пуповинную кровь. При этом беременной назначаются препараты для поддержания беременности, но все равно, риск прерывания беременности при таких процедурах составляет 1-2%. Хромосомный набор клеток плода детально изучается (подсчитывается количество хромосом и т.п.) и с вероятностью 99,9% опровергается или подтверждается хромосомная аномалия. Данный вид исследования сравнительно дорог и занимает определённое время.
Литература:
- – статья «Исследование беременных женщин в 1 триместре на PAPP-A и свободный ХГЧ для ранней диагностики болезни Дауна».
- - статья «Скрининг врождённых пороков развития в ходе 1-го и 2-го триместров беременности».
- - статья «Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода», Олеся Гетьман.
- – статья «Пренатальный скрининг-исследование аномалий развития плода», Нина Беленко.