Причины отклонения показателей биохимического скрининга от нормы
09/02/2010
Биохимический скрининг (двойной тест, тройной тест) – это одно из современных достижений медицины, которое позволяет, не прибегая к риску для плода, диагностировать риск наличия, а, скорее всего, отсутствия хромосомных патологий, таких как синдром Дауна, незаращение нервной трубки и т.д. Как правило, каждая десятая женщина сталкивается с крайне неприятной для себя ситуацией – отклонением показателей от нормы. В таком случае начинается поиск вероятной причины данного отклонения и выбор тактики дальнейших действий. В любом случае, биохимический скрининг – не диагноз, и даже определённый индивидуальный риск – не диагноз. Это лишь показания к применению более рискованных, но точных методик исследования.
Итак, в двойном и тройном тестах используются всего четыре показателя – белок PAPP-A, хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП) и свободный эстриол (НЭ).
поздний токсикоз (преэклампсия или повышенное давление) [1].
Повышенный АФП:
дефекты и пороки развития плода (пороки развития нервной трубки и др.);
внематочная беременность;
гибель плода;
дисфункция плаценты;
резус-конфликт;
поздний токсикоз (преэклампсия или повышенное давление);
нарушение формы плаценты;
опухоли (карцинома печени и др.);
вирусный гепатит.
Пониженный АФП:
риск синдрома Дауна и др.;
сахарный диабет;
хориоаденома, хориокарцинома;
гибель плода;
угроза выкидыша [2, 3].
Повышенный ХГЧ:
неверно установленный срок беременности;
риск синдрома Дауна, множественных патологий;
многоплодная беременность;
токсикоз, гестоз;
внутриутробные инфекции и воспалительные процессы в организме матери;
ОРВИ у матери незадолго до анализа;
сахарный диабет матери;
приём гестанотов и препаратов, содержащих ХГЧ;
остаточный ХГЧ после предыдущей беременности или аборта;
наличие доброкачественных и злокачественных опухолей.
Пониженный ХГЧ:
риск синдрома Эдвардса;
внематочная беременность;
замершая беременность;
задержка в развитии плода;
угроза выкидыша;
плацентарная недостаточность;
истинное перенашивание беременности;
гибель плода (во II-III триместре беременности) [3].
Повышенный эстриол:
многоплодная беременность;
крупный плод;
почечная недостаточность у матери;
заболевания печени у матери.
Пониженный эстриол:
угроза выкидыша или преждевременных родов;
перекашивание;
риск синдрома Дауна;
внутриутробная инфекция;
гипоплазия надпочечников плода;
аэнцефалия плода;
фетоплацентарная недостаточность;
приём антибиотиков, глюкокортикоидов [3].
Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть и при нормально протекающей беременности [4]. С опытом проведения биохимических скринингов можно ознакомится здесь.
При неблагоприятных результатах двойного и/или тройного теста, как правило, следующим шагом является прицельное УЗИ, 3D-УЗИ. На сроках до 13 недели значимым параметром для подтверждения/опровержения синдрома Дауна является толщина воротникового пространства. На более поздних сроках косвенными признаками синдрома Дауна по УЗИ являются:
определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется у 60-70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов);
уменьшение размеров верхнечелюстной кости;
увеличение размеров мочевого пузыря («мегацистит»);
умеренная тахикардия (учащение пульса) у плода;
состояние кровотока в аранциевом (венозном) протоке [5].
Если данных УЗИ и биохимического скрининга оказалось недостаточно или (не дай Господь!) они лишь усилили подозрения, прибегают к так называемым инвазивным методам диагностики и кариотипированию. При инвазивных вмешательствах для анализа берут амниотическую жидкость, клетки хориона, пуповинную кровь. При этом беременной назначаются препараты для поддержания беременности, но все равно, риск прерывания беременности при таких процедурах составляет 1-2%. Хромосомный набор клеток плода детально изучается (подсчитывается количество хромосом и т.п.) и с вероятностью 99,9% опровергается или подтверждается хромосомная аномалия. Данный вид исследования сравнительно дорог и занимает определённое время.