К сожалению, современная экология и другие неблагоприятные факторы приводят к тому, что риск рождения ребенка с генетическими патологиями у здоровой пары составляет до 5%. Появление патологий вызвано нарушениями в процессе деления половых клеток отца, матери либо в делении клеток плода на ранних стадиях его развития (мозаицизм). Например, при делении половой клетки одна из пар хромосом не расходится, тогда в геноме плода появляется лишняя хромосома (вместо 46 будет 47) и возникает такая патология, как трисомия. Также родители могут быть носителями одной и той же сбалансированной хромосомной перестройки (абберации), результаты которой проявятся на потомстве таких родителей с вероятностью 10-30% [1]. Таких нарушений очень много – генетикам на сегодняшний день известно около 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. В каждом отдельно взятом случае довольно сложно сказать, что конкретно привело к той или иной мутации, но ясно одно – никто от этого не застрахован.
Современные технологии в области медицины позволяют выявить наличие либо отсутствие хромосомных патологий на ранних стадиях беременности, что позволят значительно снизить процент рождения детей с генетическими отклонениями. Первым делом анализируется родословная пары, опыт предыдущих беременностей, возраст и состояние организма матери. Более точным методом является комбинированный пренатальный скрининг – биохимические скрининги первого и второго триместров в сочетании с УЗИ. Выявляемость патологий при данном методе приближается к 85%. Перечисленные методы абсолютно безопасны для матери и плода.
Иногда возникают ситуации, при которых методика диагностика должна быть еще более точной – до 99,9%. Такая методика есть и заключается она составлении индивидуального кариотипа родителей или плода – представление полного набора хромосом и их описание. Под световым микроскопом хорошо видны все хромосомные абберации (делеции – удаление участка хромосомы, дупликации – удвоение участка, транслокации – обмен участками хромосом различных пар, инверсии – поворот плеча хромосомы на 180° ). Для того чтобы провести генетический анализ и составление индивидуального кариотипа будущего ребенка, необходимо извлечь клетки плода, дождаться определённой фазы их деления и при помощи специальных реагентов остановить этот процесс. Таким образом все хромосомы хорошо поддаются описанию. Для кариотипа используется запись в системе ISCN 1995, имеющая следующий формат:
[количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности] [2].
Для получения образцов клеток плода прибегают к инвазивным методам диагностики:
- биопсия хориона (8-13 недель беременности);
- биопсия плаценты (14-22 недель беременности);
- амниоцентез – пункция амниотической оболочки с целью получений около плодных вод (14-20 недель беременности);
- кордоцентез – получение пуповинной крови (после 20 недель беременности);
- фетоскопия – получение непосредственно клеток плода.
Для простого обывателя практически все инвазивные методы диагностики похожи друг на друга по технике проведения. При подготовке к такому анализу обычно врач назначает валерьянку, чтобы женщина могла успокоиться, так как выраженное беспокойство может стать причиной активных движений плода, что повышает риск от проведения процедуры. Выполняется процедура в стационаре одного дня. Если все прошло нормально, то через несколько часов Вас отпустят домой. Под контролем УЗИ в брюшную полость вводится специальная игла, затем к игле присоединяют шприц и аспирируется некоторое количество материала (пуповинной крови, амниотической жидкости и т.д.). После окончания процедуры производят оценку состояния плода [3]. Женщине могут назначить успокоительные препараты, препараты, направленные на сохранение беременности и антибиотики во избежание внутриутробного инфицирования плода. Длительность процедур не превышает получаса. Результатов анализа приходится ждать 2-3 дня в случае биопсии около месяца для амниоценетза и кордоцентеза. Фетоскопия является более сложной операцией и к ней прибегают редко в виду большой опасности для плода.
С целью оказания своевременной помощи рекомендуется пробыть в стационаре под наблюдением врачей не менее 5 часов после процедуры, спокойно лечь и отдохнуть. Если в течение нескольких дней после процедуры Вы заметите ухудшение самочувствия – сильные боли, повышение температуры, кровотечение – необходимо срочно обратится к врачу.
Судя по отзывам, ни биопсия, ни амниоцентез, ни кордоцентез не являются болезненными процедурами. Скорее они дискомфортны психологически и чувство боли зависит от субъективных факторов и тревожности женщины. Чем спокойнее и расслабление будет женщина, тем быстрее и более безболезненно все пройдет. Некоторые женщины отмечают, что у них несколько дней тянет низ живота, многие уже на следующий день ничего не чувствуют. Большинство тех, кто провел данную процедуру, не жалеют об этом, так как в основном она подтверждает отсутствие патологий и женщина может спокойно наслаждаться беременностью, будучи уверена в том, что малыш родится здоровым.
Ради поддержания истины следует напомнить о том, что все инвазивные процедуры, так или иначе, опасны. Если Вы приняли волевое решение и согласились на инвазивный метод диагностики, следует осознавать риск. Процедуры, проводимые на ранних сроках (биопсия хориона, плаценты) более опасны выкидышем (2-3%), нежели амниоцентез и кордоцентез (1-2%) [1]. Также инвазивные методы диагностики чреваты кровотечением, внутриутробным заражением, подтеканием около плодных вод, преждевременным их излитием. В следующих ниже случаях прохождение процедур является полностью оправданным и, на мой взгляд, необходимо:
- рождение (аборт) ребенка с хромосомными отклонениями в семье;
- наличие наследственных заболеваний у родственников;
- наличие установленной хромосомной перестройки у одного из родителей;
- бесплодие и ранние выкидыши в прошлом (большинство генетических патологий несовместимы с жизнью);
- возраст мамы более 35 лет (имеется явно выраженная зависимость – чем старше мама, тем выше частота возникновения генетических мутаций);
- высокий риск патологии по биохимическому скринингу, отклонения, выявленные УЗИ.
К сожалению, часто недобросовестные врачи пользуются волнением женщины в корыстных целях. Запомните, нет ни одной беременной, которой в голову хотя бы раз не закрадывалась мысль, что с малышом не все в порядке. Врачи могут этим пользоваться –оказывать психологическое давление, запугивая Вас, что с Вашим ребенком не все в порядке, без достаточных на то оснований. Достаточные основания перечислены выше, но даже в этих случаях ни одни врач не имеет права Вас принуждать. Решение остается за Вами и, в любом случае Вы можете отказаться от процедуры, написав заявление. Нормальный врач всегда сообщит Вам о риске, не занижая его, и об основаниях, по которым он рекомендует пройти инвазивный метод диагностики.
Литература:
- - статья «Пренатальная диагностика».