Одним из достижений современной медицины является наличие достаточно эффективных методов ранней диагностики хромосомных патологий плода – это так называемый биохимический скрининг. На сегодняшний день диагностика хромосомных нарушений очень актуальный вопрос, так как, к сожалению, прослеживается тенденция к увеличению числа хромосомных патологий плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки), особенно это касается беременных старше 35 лет.

Хромосомные патологии могут возникать как под влиянием неблагоприятных факторов, так и спонтанно, вследствие генных мутаций либо когда мать и отец ребенка являются носителями одной и той же сбалансированной хромосомной перестройки. За всеми этими заумными терминами важно понять одно – беда может постигнуть каждую пару. Поэтому, несмотря на то, что существуют рекомендации Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), в которых четко написан перечень обстоятельств, при которых женщинам рекомендуют данный анализ, сознательный врач всегда предложит Вам сдать анализ, независимо от того, попадаете ли Вы в группу риска. Как говорится, если есть блага цивилизации, то почему бы ими не воспользоваться.

Биохимический скрининг – это оценка специфических белков, присутствующих в крови беременной женщины, и служащих маркерами (показателями) отсутствия/наличия хромосомных патологий плода. По сравнению с инвазивными методами диагностики, которые в 2% случаев приводят к выкидышу, биохимический скрининг безвреден. Следует, однако, помнить, что какими бы ни были результаты анализов, это еще не означает, что диагноз поставлен, так как существует ряд причин, по которым показатели анализа могут отклоняться от нормы. При позитивных анализах показано лишь более детальное обследование при помощи других методик (УЗИ, инвазивные методики)  и консультация врача-генетика. 10% женщин при биохимическом скрининге имеют в анализах отклонение от нормы и в 97-98% этих случаев у них рождаются абсолютно здоровые дети [1].

«Зачем же нужно лишний раз переживать?» – спросят многие. Дело в том, что хромосомные патологии – это то, что не поддается коррекции или лечению. Нередко плод погибает или  рождается с множественными пороками, как в физическом плане, так и в умственном развитии. И этот крест родителям придется нести всю жизнь. Подумайте, готовы ли Вы к такому?

По рекомендациям ВОЗ биохимический скрининг проводится:

• возраст женщины более 35 лет, после 39 лет – обязательно;
• наличие не менее 2 самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
• применение перед зачатием или на ранних сроках беременности ряда фармакологичесих препаратов;
• перенесенные бактериальные, вирусные (гепатит, краснуха, герпес, цитомегаловирус) инфекции;
• наличие в семье ребенка (или в анамнезе – плода прерванной беременности) с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
• семейное носительство хромосомных перестроек;
• наследственные заболевания у ближайших родственников;
• облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия;
• заинтересованность супругов в рождении здорового ребенка [2].

Существует два вида биохимического скрининга:

• Двойной тест (биохимический скрининг первого триместра) – проводится с 9 – 13 неделю;
• Тройной тест (биохимический скрининг второго триместра) – проводится с 16 – 20 неделю.

Целесообразно проведение обоих анализов. Скрининги проводятся строго в указанные сроки беременности, так как вне этих сроков показатели анализа будут неинформативными. Далее речь пойдет о двойном тесте. Тройной тест будет рассмотрен в статье «Тройной тест – биохимический скрининг второго триместра».

При двойном тесте оценивается два показателя:

• ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (pregnancy-associated plasma protein-A – PAPP-A) – гликопротеин, синтезируемый трофобластом на протяжении всей беременности. Его уровень растет пропорционально сроку беременности. Снижение данного показателя в 2,5 раза и более ниже нормы, наряду с повышением второго показателя, может свидетельствовать о вероятности синдрома Дауна [3].
• бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ) – гликопротеин, продуцируемый трофобластом плаценты. ХГЧ поддерживает активность желтого тела с 8 дня овуляции и является основным гормоном ранней беременности [2]. Повышение показателя ХГЧ в 2,5 раза и более, наряду со снижением первого показателя, может свидетельствовать о вероятности синдрома Дауна [3].

Выявляемость синдрома Дауна в результате двойного теста достигает 70% при 5% ложноположительных результатов [2]. Двойной тест проводится на основе анализа крови из вены, взятого натощак. Стоимость анализа различна для разных лабораторий и составляет порядка 120 грн. Для увеличения достоверности анализа следует пройти предварительное УЗИ, на котором врач сможет установить точный срок беременности, что чрезвычайно важно для оценки результатов, так как нормы анализа различны для каждой недели.

Также нормы анализа различны для каждой лаборатории (зависит от реактивов и лабораторной установки), поэтому наряду с абсолютными показателями анализа будут фигурировать нормы для данного показателя на определённом сроке беременности в данной лаборатории. Кроме того, показатель, как правило, пересчитывается в относительные единицы – МоМ (multiples of median – кратное от среднего значения).

Норма МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ. Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения [3]. Существенным отклонением считается показатель, превышающий 2,5 МоМ.

Показатели того или иного маркера могут отклоняться от нормы по различным причинам – не только из-за повышения риска хромосомных патологий. Об этих причинах относительно каждого показателя можно узнать из статьи «Причины отклонения показателей биохимического скрининга от нормы».

Наиболее достоверные результаты получаются при полноценном пренатальном скрининге – обработке результатов анализа специальной компьютерной программой. При этом учитываются не только результаты биохимического скрининга, но и данные УЗИ, возраст и вес женщины, этническая принадлежность, а также наличие некоторых заболеваний. Результатом работы программы будет рассчитанной для конкретной женщины индивидуальное значение риска хромосомных патологий [3]. Если по результатам такого расчёта врач выдает заключение о низком риске (сравнивается с пороговым значением риска в популяции), дальнейших исследований можно не проводить. В противном случае показаны дальнейшие исследования (3D-УЗИ, амниоцентоз).

Данная программа есть, к примеру, в НИИ ПАГ («Академическая клиника репродуктивного здоровья»), хотя стоимость анализов там гораздо выше, чем в некоторых других лабораториях.

Литература:

1. http://www.lite.in.ua/96.html - статья «Пренатальный скрининг - анализ крови для беременных».
2. http://health-ua.com/articles/1401.html - статья «Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга», А.А. Рыков, О.В. Рыкова, И.В. Сидорова, Медицинская лаборатория «Діла», газета «Здоров’я України», №19/1, 2006 год.
3. http://www.eurolab.ua/blog/romashka/8116/ - статья «Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода», Олеся Гетьман.